Je tady konec roku 2020 a já se tady pokusím nastínit, co se v tomhle roce událo. Jak jsme na tom po zdravotní stránce, kam se Jakub posunul a co nás motivuje a také to, co nás trápí

Rok 2020 byl pro každého z nás velkou změnou s mnoha omezeními. Tento rok, byl pro mnohé z nás velice těžký. Ale i přes všechny tyto restrikce a omezení, se podařilo uspořádat benefiční akce...za což děkujeme . 

Ne vše ale bylo a je tak růžové, jak by se mohlo zdát. Čím dál tím více se setkáváme se závistí a pomluvami. Ale přes všechny tyto negativní věci se posouváme dál, což je hlavně pro Kubu to nejdůležitější.

V jeho prvních 7-mi letech , kdy byl veden pod ,,Toriello-Carey" syndrom, bylo celkem 45 lidí na světě se stejným syndromem.

Teď , po překlasifikování na TUBB3 E410K je mnohem vzácnější.

Nedávno nás kontaktovala rodina z Kalifornie a dozvídáme se, že tam jsou 2 chlapci a Jakub je třetí. Ještě se stejným syndromem jsou 4 děvčata, z toho jedna v Korei.

Pomalu shromaždujeme veškeré informace k TUBB3 E410K. Ale není jich mnoho a tak to jde všechno velmi pomalu.

Kuba nyní navštěvuje 3. třídu speciální školy. Pozná všechny písmena, ale slova mu nedávají smysl. Velmi ho baví angičtina, hlavně když může doma anglicky nadávat .. Dále ho baví technické věci, když může něco skládat, nebo rozebírat.

Podle obrázků pozná různé rádiové stanice, které lze na internetu poslouchat. A není jich málo ...

ZDRAVOTNÍ STAV:

-Pravidelně navštěvujeme 14 doktorů-specialistů

-Užívá spoustu léků a doplňků stravy.

-Při spaní špatně dýchá, dusí se.

-Nemá čich, chuť, termoregulaci a také nemá potřebu spánku.

-Nečekaně přicházejí kolapsové stavy, bez varování, příčiny, nebo jakéhokoliv rozrušení.

-Zdravotně celkově neprospívá. Dostat do něj pár lžiček jídla je nadlidský výkon.

-I přes tyto nedostatky oplývá obrovským množstvím energie, kterou neustále musí ventilovat tím, že se prostě nezastaví. Jede v kuse jak nějaký stroj.

-Neustále se musí vymýšlet nějaká činnost, která by ho zaměstnala. Ale u ničeho moc dlouho nevydrží. Musí vědět stále dopředu, co bude následovat, za chvíli, za hodinu , zítra ...

-Bez dohledu nad ním není možné fugovat

-Viditelně se dostává do puberty. Projevuje zájem o ženské pohlaví a má spoustu otázek ....

POKROKY A PRŮŠVIHY:

-učíme ho, jak funguje chod domácnosti. Zapíná pračku, vytahuje a třídí prádlo podle barev.

-Plní a vytahuje nádobí z myčky.

-Miluje hudbu, fascinují ho repráky , rád fotí mobilem a jezdí na kole.

-Velice dobře se orientuje v nastavování mobilu, tabletu a budíků, které rád nastavuje na noční zvonění ...

-Rád si hraje na obchod a pracuje s penězi.

-Ví, že se u cesty musí zastavit, ale stačí drobné rozptýlení a stejně se rozběhne.

-Časté afekty, zlost, ubližování. Ublíží a v zápětí přijde a řekne ,,já vím, já ublížil".

-Střídavé nálady, krátkodobá paměť.

-Nerad se oblíká , obouvá. Je schopen vyběhnout ven v sandálech i když je tam 20cm sněhu.

PERLIČKY:

Jedeme k babičce. Ve 100km rychlosti zapne el.parkovací brzdu. Dostane kartáč, je vysazen do pole s tím, že tady zůstane sám.

Podívá se na mě a s klidným hlasem řekne .. Ty mě tu nemůžeš nechat. Jsem právoplatný člen rodiny. Posbírá si svoje věci, které jsou vyházené z auta venku a řekne ..tak aspon dozadu si sednu .

Další jeho hláška byla... vyměníme maminku. Nemusí být pořád jen po jejím ..

A je toho spousta, co by se tady dalo k jeho náladám napsat, ale bylo by toho tak na román ...


Devět až deset let ( 2019-2020 )

Je až neuvěřitelné, jak ten čas letí. Kuba roste jak z vody, stále vymýšlí nové a nové způsoby a kulišárny, jak zaměstnat rodiče, aby se ,,nenudili" ..   

Mnohdy si vzpomenu na začátky a prognózu .... "Pokud se dožije váš syn jednoho roku, bude to zázrak". Kubík je opravdu výjimečný, "jiný a jedinečný". Je to klučina, který je zvídavý, technicky nadaný a velmi chytrý na to, co potřebuje. Miluje stavebnice, vláčky, společnost, je velmi komunikativní. Nepovažuje za důležité jídlo, pití, spánek, naučit...

Lékařská zpráva: 4 roky
Velmi obtížně se s chlapcem pracuje, vynucuje si, odměny na něj neplatí. Zdá se jako by všemu rozuměl, ale všemu vzdoruje.
Vývoj probíhá pomalu, nerovnoměrně a mnohdy stagnuje. Na velmi špatné úrovni je sebeobsluha, neobleče se, pije z kojenecké láhve, nenají se a neudrží hygienu. Vypadává mu dýchání pro vrozenou vadu hrtanu...

"Nebyl čas hledat nějaké informace, co nás čeká, co bude dál, ale hlavně nebyla možnost se s nikým poradit, nebyla rodina se stejným dítětem." říká maminka.